El estudio de la genética humana, las investigaciones en especies como bacterias, hongos, moscas y ratones han podido resolver algunas dudas sobre la transmisión de las características hereditarias.
Hoy se conoce cada vez más sobre los defectos de nacimiento llamados congénitos,que son los problemas que se presentan desde el nacimiento de la persona y que pueden ser heredadas a su descendencia.algunas de la anomalias son hereditarias pero otras pueden ser producidas por factores ambientales que afectan el proceso de desarrollo.las anomalias en el cromosoma pueden clasificarse en dos categorías:alteraciones en el número (numéricas) y en la estructura de los cromosomas (estructurales).
ALTERACIONES NUMÉRICAS
Entre las alteraciones numericas se encuentran varios tipos de síndromes como los que se mencionaran a continuación:
El síndrome de Down (SD) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisonomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retrazo y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Entre las características del este síndrome se encuentran:
- Retraso mental
- Microdoncia total o parcial
- Retraso del crecimiento
- Puente nasal deprimido
- Dermatoglifos atípicos
- Cuello corto
- Cardiopatía congénita
- Pliegue palmar transversal
- Hendidura palpebral
- Extremidades cortas
- Paladar ojival
- Oreja redonda de implantación baja
El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY).
Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades pulmonares
El síndrome de Turner es un trastorno genético conformado por una amplia gama de características que varían en cada persona pero que generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
Características
-Cuello plegado
- - Nacimiento de cabello bajo en la espalda
- -Características oculares anormales (párpados caídos)
- -Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, plano, "en forma de escudo"
- -Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, vello púbico escaso, senos pequeños
-Infertilidad
- Estatura baja
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Delección: perdida de una parte del cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.
Translocación: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas, ya que una parte de un cromosoma se une a otro.
CUESTIONARIO
1.-¿Qué es la poliploidia?
2.-¿Qué es el síndrome de Klinefelter ?
3.-¿Con qué frecuencia se presenta el síndrome de Turner?
4.-¿Cúal es el síndrome más común?
5.-¿Cómo se caracterizan las personas que padecen el síndrome de Down?
6.-¿En qué par se encuentra el desorden del síndrome de Turner?
7.-¿Cómo se clasifican las anomalías de los cromosomas?
8.-Dibuja el cromosoma con perdida parcial.
9.-¿Qué significa que sean defectos congénitos?
10.-¿Cúal es la característica principal del síndrome de Klinefelter?
